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Abstracto
Un avance en la comprensión de la naturaleza de la enfermedad de Canavan, una leucodistrofia espongiforme humana debida a errores congénitos en el gen que codifica la aspartoacilasa
Morris H. Baslow* y David N. Guilfoyle
La enfermedad de Canavan (EC) es una leucodistrofia espongiforme progresiva de aparición temprana poco frecuente en el cerebro de humanos y animales y se debe a mutaciones en el gen que codifica la aspartoacilasa (ASPA), la enzima que hidroliza el N-acetil-L-aspartato (NAA) [1]. En los humanos, los efectos de la EC son generalmente mucho más profundos que en los roedores que presentan esta misma lesión genética. El gen de la ASPA es autosómico recesivo y los portadores humanos o animales de mutaciones no parecen verse afectados. La ASPA se expresa en oligodendrocitos y, en función de su gran volumen celular fraccional, estas células son la principal fuente de ASPA en el cerebro. Sin embargo, también se ha identificado ASPA en la microglia y en varios otros compartimentos celulares del cerebro.