Informes de casos de diabetes

Abstracto

Informe de caso de una paciente china con lipodistrofia parcial familiar con mutación R482Q del gen Lamin A/C y síndrome de ovario poliquístico

Benli Su, Nan Liu, Jia Liu, Wei Sun, Xia Zhang y Ping Zhang.

Los pacientes con lipodistrofia parcial familiar (FPLD), variedad Dunnigan, un trastorno autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones sin sentido en el gen Lamin, están predispuestos a la resistencia a la insulina y sus complicaciones, incluyendo características del síndrome de ovario poliquístico. Presentamos un caso clínico único sobre una mujer china de 26 años que consultó por infertilidad. En el examen físico se encontró acantosis nigricans y distribución central de la grasa. Su morfología de tipo masculino, apariencia muscular de las extremidades y depósitos de grasa excesivos en la cara y el cuello nos hacen sospechar la existencia de lipodistrofia parcial. Las pruebas bioquímicas confirmaron intolerancia a la glucosa asociada a una resistencia a la insulina grave, hipertrigliceridemia y síndrome de ovario poliquístico. La detección de una mutación sin sentido heterocigótica en el gen LAMIN A/C en la posición 482 confirmó el diagnóstico de FPLD2. En conclusión, los rasgos característicos de la FPLD y el cribado de mutaciones permiten el diagnóstico temprano de este trastorno y facilitan el tratamiento clínico adecuado.