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Abstracto
Una niña con síndrome de deleción de genes contiguos por cefalopolisindactilia de Greig: importancia y utilidad del análisis de microarrays de ADN
Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T y Yamada S
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (GCPS) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por polisindactilia, macrocefalia y dismorfismos faciales. El GCPS puede aparecer tanto por mutaciones puntuales de GLI3 como por deleción del gen contiguo de 7p13 (GCPS-CGS). Informamos de una niña de 2 años con GCPS-CGS. El análisis de microarrays de ADN reveló una deleción de 6,2 Mb de 7p12.3p14.1 que incluía GLI3, CCM2 y GCK. Manifiesta múltiples malformaciones cavernosas cerebrales por deleción de CCM2. También se revela que tiene un alto riesgo de desarrollar diabetes de inicio en la madurez del joven tipo 2 por deleción de GCK. El microarray de ADN proporciona un diagnóstico definitivo y aclara los genes involucrados en la deleción para el manejo adecuado de las complicaciones.