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Abstracto
Una rara presentación del cromosoma ph: idic der (22q11) en la leucemia mieloide crónica con crisis blástica
Kumari P, Mangalagowri M, Kavitha BL, Obula Reddy C, Shanthala S, Mahadavaprasad M, Madhumathi DS y Govinda BK
El ider(22)t(9;22)(q34;q11) es una rara anomalía cariotípica secundaria de la leucemia mieloide crónica positiva al cromosoma Ph asociada con progresión de la enfermedad, mal pronóstico clínico y corta supervivencia en la mayoría de los casos. informados previamente. El presente caso de LMC con idic der(22)t(9;22)(q34;q11) o idic der Ph con una relación de transcripción híbrida de BCR-ABL del 97% mostró un cariotipo complejo: 48,XY,+8 ,t(9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+ídico der(22)t(9;22)(q34;q11). En el tratamiento con Imatinib, la relación de transcripción inicial se redujo al 12,125%, 0,932%, pero luego aumentó al 93%. El paciente desarrolló un tumor de células mieloides extramedulares en el testículo después de un año de tratamiento, seguido de la detección de la mutación T3151. La citogenética proporciona evidencia de progresión de la enfermedad en una fase más temprana que otros marcadores en este caso.