diario de hígado

Abstracto

Deficiencia de alfa-1-antitripsina que se presenta como colestasis neonatal: predictores de resultados y efectos del ácido ursodesoxicólico

Ermelinda Santos Silva1,2*, Helena Moreira Silva2, Cláudia Melo3, Herculano Rocha4, Margarida Medina4 y Esmeralda Martins1,5

Antecedentes y objetivo: La deficiencia de alfa-1-antitripsina que se presenta como colestasis neonatal ocurre en un pequeño porcentaje de individuos afectados. El pronóstico es variable, desde “curación” hasta cirrosis hepática y/o insuficiencia hepatocelular severa, que requiere trasplante hepático. Investigamos los predictores de pronóstico, incluido el efecto del ácido ursodesoxicólico. Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo de 27 casos de colestasis neonatal debido a deficiencia de alfa-1-antitripsina, en el período comprendido entre 1985 y 2013. Criterios de inclusión: pacientes con colestasis neonatal y fenotipo ZZ. Criterios de exclusión: presencia de otro diagnóstico o factores de riesgo conocidos para desarrollar colestasis neonatal. Analizamos varias variables clínicas, bioquímicas, histológicas y terapéuticas. Los pacientes se categorizaron en dos grupos: pronóstico favorable (n = 18), pronóstico desfavorable (n = 9). También dividimos a los pacientes como tratados (n = 16) y no tratados (n = 11) con ácido ursodesoxicólico. Resultados: La esplenomegalia al ingreso (P = 0,006) y la ictericia persistente a los 6 meses de edad (P = 0,007) se asociaron con un resultado desfavorable. Los valores de bilirrubina conjugada (P = 1,000), aspartato aminotransferasa (P = 1,000), alanina aminotransferasa (P = 0,371) y gamma-glutamiltransferasa (P = 0,667) no fueron significativamente diferentes en ambos grupos de resultado. El tratamiento temprano con ácido ursodesoxicólico se asoció con un resultado favorable (P = 0,011). Los pacientes tratados no difirieron significativamente de los no tratados en parámetros bioquímicos (bilirrubina conjugada, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa y gamma-glutamiltransferasa), y tuvieron niveles séricos de alfa-1-antitripsina significativamente más bajos (P = 0,015). Conclusión: La esplenomegalia al ingreso y la persistencia de ictericia a los 6 meses de edad fueron predictivas de mal pronóstico, y el tratamiento temprano con ácido ursodesoxicólico podría haber interferido positivamente en el resultado.