Abstracto

Detección prenatal de trisomía 21 por translocación en mosaico en amniocitos no cultivados mediante hibridación in situ con fluorescencia interfásica

Henriette Poaty, Dominique Carles y Laurence Taine

Introducción: Informamos de un caso raro de feto con trisomía 21 por translocación en mosaico. El objetivo de este estudio fue presentar el interés de la hibridación in situ fluorescente interfásica (FISH) realizada en células amnióticas no cultivadas en el diagnóstico prenatal de la trisomía 21.

Paciente y métodos: A partir de un embarazo de 22 semanas de duración en una mujer de 40 años con antecedentes de aborto espontáneo, se realizó análisis cromosómico (cariotipo) en células del trofoblasto, en células del líquido amniótico y combinado con FISH interfásico realizado en células amniocíticas no cultivadas asociado a FISH metafásico.

Resultados: El análisis del cariotipo reveló 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3]. La trisomía 21 por translocación en mosaico se confirmó dentro de las 24 horas mediante núcleos interfásicos de células amnióticas no cultivadas y luego mediante FISH metafásico.

Conclusión: El análisis FISH interfásico (en amniocitos no cultivados) permite un diagnóstico prenatal rápido y eficaz de la aneuploidía, pero es un análisis complementario a otros métodos citogenéticos.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado