Biología y Medicina

Abstracto

Trastornos del espectro autista: un enfoque de intervención basado en el análisis genómico

José I Lao

Los trastornos del desarrollo neurológico están representados principalmente por los trastornos del espectro autista (TEA), comúnmente conocidos como autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), parálisis cerebral, discapacidades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y retraso intelectual. Una situación preocupante es que los trastornos del desarrollo neurológico se han vuelto cada vez más frecuentes en los últimos 30 años en todo el mundo. De hecho, la Sociedad de Autismo de América ha informado recientemente que el autismo es la discapacidad del desarrollo de más rápido crecimiento, aumentando anualmente a una tasa de 10 a 17 por ciento. Al menos en parte, esta tendencia se explica por el aumento de la contaminación ambiental y el equilibrio nutricional inadecuado en las primeras etapas del embarazo, porque el cerebro en desarrollo es extremadamente vulnerable a estos factores. Además, si coexisten vulnerabilidades innatas determinadas genéticamente, estos agentes ambientales podrían actuar como factores extremadamente dañinos incluso en dosis mucho más bajas que las que afectan a las personas sin vulnerabilidades genéticas especiales. En el presente artículo describo un método que, debido a una predisposición genética particular, permite comprender cómo los factores externos que actúan junto con los factores internos, pueden inducir varias interacciones gen-ambiente con impacto diferencial en el resultado clínico en pacientes con TEA. Este método se basa en trabajos publicados previamente y en los resultados preliminares de un estudio realizado en nuestro centro. Por ello, el objetivo del presente trabajo es insistir en la necesidad de incluir la caracterización genética de las vulnerabilidades a las influencias ambientales como parte del protocolo de análisis de todos los pacientes con TEA. Mediante la aplicación de este método proponemos un enfoque que no representa una prueba de ADN para confirmar un diagnóstico, sino un análisis de ADN-SNP para detectar vulnerabilidades especiales a varios factores ambientales en un contexto multifactorial. En este sentido, propongo un método basado en el análisis de polimorfismos de ADN como primer paso para caracterizar las vulnerabilidades relacionadas con los diferentes subtipos de TEA con el fin de diseñar estrategias terapéuticas y de apoyo más individualizadas.