Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Evitar la traqueotomía en un recién nacido con síndrome de hipoventilación central congénita

Yosuke Kaneshi, Akira Sudo, Kazutoshi Cho, Tatsuo Satomi, Masaya Uchida, Takeo Nakajima, Satoshi Hattori y Hisanori Minakami

Tuvimos un neonato de sexo masculino a término que requirió asistencia respiratoria poco después del nacimiento. La información sobre su hermano de 156 meses en ese momento con síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) diagnosticado clínicamente y asistencia respiratoria mediante ventilación no invasiva (NIV) desde los 103 meses nos impulsó a realizar pruebas genéticas. Un diagnóstico temprano de CCHS de tipo moderado con prueba genética en este paciente y su hermano, además de la demanda de la familia del paciente, nos animó a continuar con la NIV y evitar la traqueotomía en este paciente. El paciente de 45 meses con un cociente de desarrollo (DQ) de 83 logró evolucionar bien requiriendo solo NIV nocturna. Este paciente nunca había requerido un ingreso de emergencia en el hospital por problemas respiratorios, mientras que su hermano de 203 meses lo requirió 16 veces y una vez antes y después de la NIV, respectivamente. Por lo tanto, la NIV pareció reducir el riesgo de ingreso de emergencia en el hospital. Esto transmitió una gran satisfacción en su familia.