Revista de minería de datos en genómica y proteómica

Abstracto

Bioinformática en secuenciación de alto rendimiento: aplicación en enfermedades genéticas en evolución

Mohammad MS Al-Haggar, Balkis A Khair-Allaha, Mohammad M Islam y Abdalla SA Mohamed

La bioinformática es una biología computacional, en términos de macromoléculas que aplican técnicas de “informática” para comprender y organizar la información asociada a estas moléculas. Estos datos son producto de proyectos de biología molecular a gran escala, como los diversos proyectos de secuenciación de genomas, análisis de expresión génica y análisis de genómica, proteómica e interacciones proteína-proteína. Se recopilan y almacenan en diferentes bases de datos. El análisis en bioinformática disponible en biología molecular se centra en: estructuras macromoleculares, secuencias genómicas y datos de expresión génica. Las técnicas desarrolladas por científicos informáticos han permitido a los investigadores secuenciar casi 3 mil millones de pares de bases del genoma humano. Los descubrimientos científicos recientes que resultaron de la aplicación de tecnologías de secuenciación de ADN de próxima generación han dado lugar a la ciencia de la genómica y han permitido avances críticos en otros campos, incluidos la epidemiología, la ciencia forense, la biología evolutiva y el diagnóstico médico. En esta revisión se destacan las tecnologías para la secuenciación de alto rendimiento, sus limitaciones y sus aplicaciones. La secuenciación de genes conocidos permite el descubrimiento de nuevas mutaciones que podrían ayudar a los científicos a comprender las características evolutivas de algunas enfermedades genéticas, la aparición de muchas enfermedades genéticas debido a variantes mutantes de un gen o grupos de genes, o incluso explica las características superpuestas de algunas enfermedades genéticas asignadas a loci cercanos o distantes.