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Abstracto
El SNP C.802C>T NOD2/CARD15 está asociado con la enfermedad de Crohn en pacientes italianos
Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G y Daniele A
La incidencia de la enfermedad de Crohn (EC), una enfermedad intestinal inflamatoria compleja, está aumentando rápidamente. Las variantes del gen NOD2/CARD15 se han asociado con la aparición temprana de EC, la afectación ileal terminal y la enfermedad estructurante. Analizamos comparativamente, mediante PCR y secuenciación directa, los exones 4, 8 y 11 del gen NOD2/CARD15 en pacientes italianos con EC (n=42) y en controles sanos (n=66). Nuestros resultados muestran que la frecuencia del alelo T del SNP c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) produce un desequilibrio de ligamiento con el alelo T del SNP c.1377 C>T (p. R459R). Además, la frecuencia del alelo T del SNP c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) es significativamente mayor en pacientes con EC que en sujetos control (p=0,018; OR=2,02). De manera similar, la frecuencia de la inserción c.3020insC (p.L1007fs) es significativamente mayor (p=0,0347; OR=14,59) en pacientes con EC. Nuestros resultados sugieren que el análisis molecular del gen NOD2/CARD15 podría representar una herramienta contributiva para la identificación de sujetos genéticamente predispuestos a la EC.