Informes de casos de diabetes

Abstracto

Interrupción de múltiples inyecciones diarias de insulina en una persona con veintinueve años de “diabetes tipo 1”

Joel LIM Guanyi, Su Fen ANG, Clara Tan SH, Jessie Fong CW y Su Chi LIM

La diabetes mellitus es un trastorno metabólico complejo y etiológicamente heterogéneo. Por lo tanto, la clasificación precisa de los pacientes en subtipos de diabetes sigue siendo un desafío en la práctica clínica. Informamos de una mujer china de 50 años, no obesa (índice de masa corporal (IMC) 22,4 kg/m2) a la que se le diagnosticó diabetes mellitus tipo 1 (DT1) a los 21 años. Este diagnóstico se realizó debido a una tolerancia anormal a la glucosa detectada durante el embarazo y la naturaleza de aparición temprana de la enfermedad. Posteriormente, se inició un régimen de múltiples inyecciones diarias de insulina (MDI) y se mantuvo durante casi tres décadas. Dadas algunas características clínicas atípicas de la DMT1 (es decir, perfil de glucosa en ayunas y posabsorción relativamente estable junto con una tendencia no cetósica a pesar de la interrupción ocasional de la MDI, lo que sugiere una función secretora de insulina de las células β pancreáticas preservada), se revisó el diagnóstico. Se la sometió a una resecuenciación profunda de un panel de 16 genes candidatos implicados en la diabetes monogénica (o diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes [MODY]) utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS). Se descubrió una mutación no sinónima (S441W) que codifica glucoquinasa (GCK), novedosa entre los asiáticos. Se predijo que la mutación sería funcionalmente perjudicial mediante múltiples algoritmos bioinformáticos. Además, un estudio reciente de mutagénesis dirigida in vitro informó una afinidad reducida enzima-sustrato (es decir, glucosa) asociada con esta variante. Esto sugirió un diagnóstico revisado de MODY2. A pesar de la larga duración de la diabetes, se le retiraron con éxito todos los agentes antidiabéticos durante los siguientes meses con un impacto modesto en su perfil glucémico global (HbA1c 6,4% a 6,9%). Evitar una farmacoterapia innecesaria a largo plazo suele suponer un ahorro sustancial en los costes sanitarios, evitar posibles efectos adversos relacionados con el tratamiento y, lo que es más importante, una mejor calidad de vida para la persona y sus familiares. Este informe de caso sirve como un importante recordatorio para reconsiderar el diagnóstico y considerar la opción de realizar pruebas genéticas (especialmente en la era de la NGS) entre los individuos diabéticos con características atípicas de las formas clásicas de diabetes.