Tecnología genética

Abstracto

Coexistencia de mutaciones en los genes CFTR y SPINK1 en un caso de pancreatitis crónica idiopática

Srinivasan Muthuswamy, Shweta Singh, Gourdas Choudhuri y Sarita Agarwal

La agregación familiar de CP sugiere factores genéticos para la enfermedad sin un modo definitivo de herencia. El gen putativo primario hipotético para CP incluye SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 y CFTR. Estos genes interactúan entre sí y muestran un fenotipo variable en los pacientes. El presente informe describe a un adulto masculino de 42 años con una queja de dolor recurrente severo en el abdomen y pérdida de peso y la edad de inicio fue de 35 años. No se encontraron antecedentes familiares de pancreatitis crónica. El examen bioquímico reveló la insuficiencia exocrina. La TC abdominal identificó un conducto pancreático principal dilatado con numerosos cálculos en la cabeza del páncreas. Los estudios genéticos identificaron que el paciente era heterocigoto para p.N34S y G551D en SPINK1 y gen CFTR. La detección de la familia extendida identificó que su hijo (10 años) tenía la mutación p.N34S y la mutación G551D en estado heterocigoto. Los hallazgos actuales sugieren la necesidad de un diagnóstico genético en casos de PC familiar, para así tomar precauciones para retrasar o evitar la aparición de la enfermedad.