Revista de minería de datos en genómica y proteómica

Abstracto

Estudios comparativos de genes y proteínas de la anhidrasa carbónica mitocondrial (CA5) en vertebrados: evidencia de duplicación de genes en mamíferos, donde la CA5A es específica del hígado y la CA5B se expresa ampliamente y se ubica en el cromosoma X

Roger S. Holmes

Al menos quince familias de anhidrasas carbónicas (CA) de mamíferos (EC 4.2.1.2) catalizan la hidratación del dióxido de carbono y funciones relacionadas. Los genes CA5A y CA5B codifican enzimas mitocondriales distintas y desempeñan funciones bioquímicas esenciales, incluida la desintoxicación del amoníaco y el metabolismo de la glucosa. Se utilizaron métodos bioinformáticos para predecir las secuencias de aminoácidos, las estructuras secundarias y las ubicaciones de los genes y proteínas CA5A y CA5B utilizando datos de proyectos de genoma de vertebrados. Los genes CA5A y CA5B generalmente contenían 7 exones codificantes para cada uno de los genomas de vertebrados examinados. Las subunidades CA5A y CA5B humanas contenían 305 y 317 aminoácidos, respectivamente, con residuos de aminoácidos clave que incluían péptidos de tránsito mitocondrial; tres sitios de unión de zinc (His130, His132, His155); y un sitio activo Tyr164. Los análisis filogenéticos de las familias de genes CA5 de vertebrados sugirieron que se trata de un gen antiguo en la evolución de los vertebrados que había sufrido un evento de duplicación genética en un genoma ancestral de mamíferos formando las familias de genes CA5A y CA5B en mamíferos monotremas, marsupiales y euterios. El CA5A se expresó predominantemente en el hígado, mientras que el CA5B tuvo un amplio perfil de distribución tisular, se localizó en el cromosoma X y se conservó más durante la evolución de los mamíferos.