Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Hernia diafragmática congénita en un feto con deleción terminal de novo del cromosoma 15q26.1

Ruth C, Starcevic J, Bartholomew ML, Qin N y Slavin TP

Las deleciones terminales de novo del cromosoma 15q26.1 son casos poco frecuentes. Las deleciones de esta región se han relacionado previamente con la hernia diafragmática congénita (HDC), así como con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo. Este artículo presenta un caso prenatal de esta deleción terminal de novo, detectada mediante análisis citogenético y confirmada mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH), en un feto con HDC y restricción del crecimiento intrauterino (RCIU). La evaluación genética de los casos prenatales y posnatales de HDC debe incluir al menos un examen minucioso de la región terminal del cromosoma 15q26. Como ocurre con cualquier pérdida sustancial de novo de material genético, es probable que el pronóstico incluya deterioro neurológico adicional y otras malformaciones congénitas en comparación con los pacientes con HDC sin alteraciones genómicas.