Bioquímica clínica y médica

Abstracto

Evaluación de plataformas de secuenciación de próxima generación para el análisis de variantes del exoma completo

Gopi Vyas*, Tanushree Tiwari, Aditya Mehta, Maulik Patel, Hemant Gupta, Arpita Ghosh y Surendra KC

El análisis del exoma es un método potencialmente rentable para detectar mutaciones en el cuerpo humano. Se prefiere ampliamente a la secuenciación del genoma completo (WGS), ya que se centra en las variantes funcionales y codificantes del genoma humano. Hay varias plataformas involucradas en la secuenciación del exoma completo, pero aquí se tiene en cuenta el estudio relativo de la misma muestra en dos plataformas de secuenciación del exoma ampliamente utilizadas. Los resultados de este estudio demuestran la evaluación sistemática de dos plataformas de secuenciación ampliamente utilizadas. Sin embargo, informó una precisión de ~98% en términos de SNP predichos por ambas plataformas; de hecho, se encontró que la cantidad de SNP que caen exclusivamente en la región exónica armonizaba a pesar de la diferencia inicial en el paso de llamada de SNP sin procesar.