Revista de carcinogénesis y mutagénesis

Abstracto

Los condrosarcomas mixoides extraesqueléticos no se caracterizan por la pérdida de INI1/SMARCB1: análisis inmunohistoquímico de 16 casos

Bharat Rekhi, Mukta Ramadwar y Jyoti Bajpai

Antecedentes: El condrosarcoma mixoide extraesquelético (EMC) es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por la translocación t (9; 22), que incluye reordenamientos de los genes EWSR1 y NR4A3, observados en la mayoría de los casos. En el examen histopatológico, un EMC tiene ciertos imitadores diagnósticos, como tumores mioepiteliales, tumores malignos epitelioides de la vaina del nervio periférico y sarcomas epitelioides. Todos estos tumores se incluyen en la categoría de tumores deficientes en INI1/SMARCB1. Últimamente, pocos estudios han demostrado la pérdida de INI1 en ciertos EMC. Considerando que existen datos preclínicos sobre el papel del inhibidor de EZH2 en tumores “deficientes en INI1”, es crucial reconocer dichos tumores.

Objetivos: Evaluar las características inmunohistoquímicas, incluidos los resultados de la inmunotinción INI1/SMARCB1 en 16 casos de EMC diagnosticados prospectivamente.

Métodos: Se realizó tinción inmunohistoquímica en secciones de tejido incluidas en parafina y fijadas con formalina mediante el método de inmunoperoxidasa utilizando un kit de detección de polímero HRP MACH 2 Universal. Se analizaron dos casos para detectar el reordenamiento de EWSR1 mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH).

Resultados: Se detectaron dieciséis tumores de células madre embrionarias en 13 varones y 3 mujeres, más frecuentemente en las extremidades inferiores, seguidos de la pared torácica, la pelvis, incluida la fosa ilíaca, el hombro y la región parasapinal; en pacientes con un rango de edad de 17 a 72 años (mediana = 47,5). En el examen histopatológico, la mayoría de los tumores mostraron células redondas a poligonales dispuestas en cordones, trabéculas y patrón pseudoglandular en un estroma mixoide abundante. Tres tumores revelaron células "rabdoides". Por inmunohistoquímica, las células tumorales fueron positivas para NSE (13/13) (100%), proteína S100 (10/15) (66,6%), EMA (2/12) (16,6%), AE1/AE3 (0/9), P63 (0/2) y SMA (2/3), este último en tumores que contenían células similares a rabdoides. La INI1/SMARCB1 se mantuvo de forma difusa en los 16 tumores (100%). En dos casos analizados para detectar el reordenamiento de EWSR1 se encontró que el reordenamiento era positivo.

Conclusión: Un panel inmunohistoquímico óptimo para diferenciar un EMC de sus imitadores diagnósticos puede incluir marcadores de anticuerpos, como NSE, proteína S100, AE1/AE3, EMA y SMA. Los EMC, incluidos aquellos que contienen células rabdoides, no parecen estar en la categoría de tumores deficientes en INI1.