Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Primer caso de trastorno mieloproliferativo congénito en un recién nacido diagnosticado con síndrome de Noonan

Emeline Maisonneuve, Sandra Whalen, Clémence Conté, Bruno Carbonne, Isabelle Guellec

El síndrome de Noonan (SN) es uno de los síndromes genéticos más frecuentes, pero su diagnóstico prenatal es difícil debido a que los hallazgos ecográficos prenatales son inespecíficos. Los lactantes con SN están predispuestos a desarrollar leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) o trastornos mieloproliferativos. Presentamos un caso de polihidramnios e hidropesía fetal graves a las 32+6 semanas de gestación, complicado con parto prematuro. Se realizó tocólisis, amniorreducción y derivación pleuroamniótica. La muestra de sangre fetal mostró: 1127 monocitos/mm3 y 245 metamielocitos/mm3. La paciente dio a luz a las 33 semanas y 4 días a un bebé varón de 2780 g. El recuento absoluto de monocitos fue máximo de 8000/mm3, sin blastos en sangre periférica. El estudio del gen PTPN11 identificó una mutación sin sentido heterocigótica de novo. No se pudo iniciar quimioterapia debido a la gravedad de la insuficiencia orgánica múltiple. La paciente falleció a los 2 meses de edad. La monocitosis prenatal >1000/μL es uno de los criterios para leucemia mielomonocítica juvenil. Sugerimos realizar una cordocentesis, incluyendo un hemograma para buscar trastornos mielomonocíticos, especialmente en casos de fetos hidrópicos y derrames pleurales severos, antes de colocar shunts pleuroamnióticos. Esto podría ayudar a evocar el diagnóstico de SN y anticipar la evolución clínica postnatal.