Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Polimorfismo funcional del promotor del gen interleucina-1 beta se asocia con mayor riesgo de parálisis cerebral en niños mexicanos con antecedentes de hipoxia-isquemia perinatal

Sofia Torres-Merino, María del Rocío Thompson-Bonilla, Bertha Alicia León-Chávez, Daniel Martínez-Fong y Juan Antonio González-Barrios

Antecedentes: El polimorfismo genético que contribuye al desarrollo de la parálisis cerebral infantil (PCI) después de un episodio de hipoxia-isquemia perinatal sigue siendo desconocido. Debido a que IL-1β desempeña un papel crucial en la patogénesis de la encefalopatía hipóxico-isquémica, evaluamos si los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) del promotor de la interleucina 1, beta (IL-1β) se correlacionan con el aumento del riesgo de PCI después de un episodio de hipoxia-isquemia perinatal. Evaluamos los SNP de IL-1β -511 C>T y -31 T>C que se sabe que están involucrados en la expresión de IL-1β.

Métodos: Los ADN genómicos se purificaron a partir de leucocitos periféricos de 48 pacientes con PCI y 57 niños sanos, se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y luego se analizaron mediante la técnica de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción. Los genotipos de SNP se establecieron mediante PCR en tiempo real y se validaron con las enzimas de restricción AvaI para -511C-T y AluI para -31T-C en el análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).

Resultados: Las frecuencias alélicas del portador de IL-1? -511 T en pacientes fueron significativamente mayores en comparación con las determinadas en controles sanos. La frecuencia del genotipo -511 TT mostró una diferencia significativa [odds ratio = 2,4 (intervalo de confianza del 95% 1,7-3,5), P = 0,0001 y riesgo relativo = 1,5 (intervalo de confianza del 95% 1,3-1,7)] entre pacientes y controles. Las frecuencias de SNP de los genotipos -31 en pacientes con parálisis cerebral no fueron estadísticamente diferentes de los controles sanos.

Conclusiones: Los niños mexicanos con la mutación homocigótica TT en el SNP -511 del gen IL-1? Los promotores del gen son 2,4 veces más susceptibles a desarrollar CIE después de sufrir asfixia perinatal que los niños sanos y la presencia de un solo alelo C podría considerarse como un factor genético protector.