Revista de minería de datos en genómica y proteómica

Abstracto

Mutaciones genéticas en el genoma mitocondrial humano de Papúa: estudios en regiones de control genético y codificación genética utilizando REPLI-g

Yohanis Ngili, Johnson Siallagan

Se han realizado estudios comparativos de análisis y mutaciones de ADN en humanos de Papúa y su comparación con varias etnias del mundo, tanto en la región codificante como en la región de control génico. El objetivo de esta investigación fue analizar las variantes de mutación en todas las regiones del genoma completo de la mitocondria humana mediante el uso de la técnica G-repli para la amplificación del mtG, luego se compararon los resultados de la secuenciación de nucleótidos en varios individuos que representan algunas etnias del mundo. Se aislaron muestras de ADN de tejido humano y luego se secuenciaron utilizando pares primarios eficientes para amplificar el mtG humano.

En este trabajo, informamos que los resultados del análisis de mutaciones a través del proceso de clonación de ADNmt permiten concluir que las variaciones en la longitud de la serie poli-C en la misma muestra indican la presencia de subpoblaciones de ADNmt en ciertos individuos, también conocidos como heteroplasmas. Se sospecha firmemente que este fenómeno es la causa de la secuencia ilegible de la región HVSI de bucle D que tiene poli-C a través del método de secuenciación directa. Se cree que esto ocurrió debido a varias subpoblaciones en diferentes humanos papúes en una muestra, lo que provocó que el detector de secuenciación recibiera dos señales de fluorescencia diferentes en la misma posición. Esta diferencia de señal se produce debido al desplazamiento de la base de nucleótidos del ADNmt debido a las diferencias en la longitud de la serie poli-C. Esta afirmación ha abierto la oportunidad de realizar más investigaciones sobre la relación entre las secuencias ilegibles de las regiones HVSI que contienen ADNmt que contienen poli-C a través de la secuenciación directa con las variaciones en la composición de diferentes subpoblaciones. Este concepto es importante en el estudio de las mutaciones del ADNmt asociadas con enfermedades (mutaciones relacionadas con enfermedades).