Medicina Tropical y Cirugía

Abstracto

Redundancia genética y quimiocinas: alelo de resistencia al VIH CCR5 Δ32

Abdullahi I Uba, Sani S Usman, Musbahu M Sani, Umar A Abdullahi, Mustapha G Muhammad y Umar S Abdussalam

La mutación genética es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que da lugar a una alteración o pérdida de las funciones del gen asociado. La mutación puede producirse de forma espontánea o ser inducida por un agente mutagénico. Se considera perjudicial cuando afecta a la expresión fenotípica de los productos del gen. Sin embargo, algunas mutaciones, como la mutación del gen CCR5, resultan beneficiosas. El virus del VIH utiliza el producto del gen, CCR5, como correceptor junto con el receptor CD4 para entrar en la célula del huésped. El producto del gen mutante CCR5 no interactúa con el antígeno de superficie del VIH, por lo que bloquea la entrada primaria del virus y proporciona inmunidad al SIDA a los portadores homocigóticos y ralentiza en gran medida el progreso de la enfermedad en los portadores heterocigóticos. ¿Qué hay del papel fundamental del gen, ya que es el gen que codifica un miembro de los receptores de quimiocina beta, que a su vez desempeñan un papel importante en la respuesta inmunitaria? Esto probablemente se compensa con la redundancia genómica de las funciones del receptor de quimiocina. La redundancia genética se refiere a la situación en la que la pérdida de un gen puede ser compensada total o parcialmente por uno o más genes. En conjunto, el producto proteico CCR5 Δ32 tiene importancia clínica al conferir resistencia a la infección por VIH y se cree que reduce la expresión superficial del CCR5 de tipo salvaje. En esta revisión, destacamos el origen del alelo de resistencia al VIH CCR5 Δ32 y analizamos la redundancia funcional de los receptores de quimiocinas como el fenómeno que compensa la función normal del alelo en individuos portadores de la mutación.