Revista de Farmacología Clínica y Experimental

Abstracto

Correlaciones genotipo-fenotipo en miocardiopatías hereditarias, su papel en la toma de decisiones clínicas e implicaciones en la medicina cardíaca personalizada en las eras de la multiómica y del modelado de enfermedades

Yaqob Samir Taleb*, Paras Memon, Aftab Jalbani, Nouf Al-Mutairi, Sarah Al-Mukhaylid, Nawaf Al Anazi, Abdulkareem Al-Garni, Muneera Altaweel, Muhammad Aamir Khan, Muhammad Farooq Sabar, Zafar Iqbal*

Las miocardiopatías hereditarias son un grupo diverso de enfermedades del músculo cardíaco causadas por mutaciones genéticas que dan lugar a anomalías estructurales y funcionales del miocardio. Comprender las correlaciones genotipo-fenotipo en estas afecciones es vital para la medicina cardíaca personalizada, lo que permite estrategias terapéuticas específicas y diagnósticos predictivos. Esta revisión explora los principales tipos de miocardiopatías hereditarias: miocardiopatía hipertrófica (MCH), miocardiopatía dilatada (MCD), miocardiopatía arritmogénica (MCA) y miocardiopatía restrictiva (MCR) y proporciona información detallada sobre cómo las diferentes mutaciones genéticas se manifiestan como características clínicas. La integración de enfoques multiómicos y técnicas avanzadas de modelado de enfermedades ha mejorado nuestra capacidad para analizar estas correlaciones. La revisión también analiza las implicaciones de estos hallazgos para la medicina personalizada, incluidas las estrategias terapéuticas personalizadas, los diagnósticos predictivos y las futuras direcciones de investigación.