Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Las aberraciones cromosómicas macroscópicas son alarmas tempranas de malignidad: un nuevo énfasis

Golpeó a Kishore Goswami*

En 1973 se encontraron algunos puntos de cromatina de tamaños variables en aplastamientos de tejidos de tumores cerebrales, a saber, meduloblastoma, ependimoma y tuberculoma, junto con recuentos de cromosomas hiper e hipoploides. Se observaron nuevamente características cromosómicas similares en metafases de personas expuestas al gas metilisocianato en Bhopal durante la medianoche del 2 al 3 de diciembre de 1984. Los estudios de seguimiento continuaron durante 1984-1999 y se intentaron evaluaciones comparativas de daños cromosómicos mediante SCE (intercambios de cromátidas hermanas), así como mediante la puntuación de más de una docena de tipos de aberraciones cromosómicas en 678 individuos mediante procedimientos de tinción de bandas C y G y de Feulgen y aceto-orceína en linfocitos cultivados, cuyos detalles se han publicado anteriormente. Este breve artículo vuelve a destacar la importancia de ciertos puntos de cromatina (denominados puntos marcadores) que se observaron emanando de los cromosomas. Estos puntos marcadores parecieron ser indicadores tempranos confiables de transformaciones neoplásicas. Durante los estudios de seguimiento de varias neoplasias malignas, habíamos registrado la presencia de estos puntos marcadores en casi todas ellas. Este cómputo de diapositivas implicó un escrutinio cuidadoso de más de 40.000 metafases de pacientes con diversas neoplasias malignas, trastornos patológicos y síndromes cromosómicos recientemente descubiertos (por ejemplo, ectopia renal cruzada con lipomatosis pélvica; hemihipertrofia con melanosis de Ito, etc.). Curiosamente, solo los cromosomas selectivos están involucrados en la emanación de puntos marcadores (cromosomas 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 e Y). Obviamente, parece que la atenuación molecular de las estructuras de la cromatina que se pueden mover de los cromosomas está relacionada con el desencadenamiento de las transformaciones neoplásicas. Se prestó especial atención a la aparición de “puntos marcadores” que se observaron en personas aparentemente normales pero que luego, después de un intervalo de 2 a 6 años, algunas de ellas mostraron signos de malignidad. Tales observaciones fueron posibles solo en aquellas personas que pudieron ser reexaminadas después de un intervalo de 2 o 3 años. Las aberraciones cromosómicas macroscópicas como PCD (divisiones centroméricas prematuras), asociaciones acrocéntricas, células hiperploides, translocaciones y deleciones con puntos marcadores parecen ser precursoras de la instalación firme de la mutagénesis cromosómica en linfocitos cultivados. Obviamente, la búsqueda de puntos marcadores y estas aberraciones en metafases de personas que pertenecen a una familia de pacientes con cáncer puede ser de vital importancia para advertir sobre el diagnóstico temprano y el enfoque pronóstico. Los puntos marcadores simplemente “alertan” para informar a la empresa sobre la instalación de mutagénesis cromosómica, que abarca diversas aberraciones cromosómicas. A su vez, debido a muchos otros factores intragénicos, las células se transforman en células malignas en ciertos individuos.