Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

El deterioro de la desregulación de las células madre Nanog3 se asocia con la infertilidad masculina en humanos

Saxena AK y Rastogi A

Las células madre tienen la capacidad de diferenciarse en una variedad de tipos celulares. La masa celular interna del epiblasto y las células germinales primordiales (PGC) son pluripotentes por naturaleza. Nanog3 ha sido identificado como un factor de transcripción pluripotente que pertenece a la familia homeobox de proteínas necesarias para la supervivencia de la diferenciación de las células germinales primordiales. La espermatogénesis está asociada con un tipo altamente especializado de células germinales (espermatocitos) para formar espermatozoides individuales maduros que contribuyen a la formación de cigotos totipotentes; cualquier defecto en las células madre puede conducir a la infertilidad. Dado que Nanog es un factor regulador, el presente estudio se ha llevado a cabo para evaluar un nuevo papel de Nanog en la infertilidad masculina y su asociación con desregulaciones de células madre. Se recogieron muestras de sangre de pacientes con azoospermia (ausencia de espermatozoides) y se aisló el ADN genómico sometido a un análisis basado en PCR que se llevó a cabo utilizando cebadores directos específicos 5'CTGTGATTTGTGGGCCTGA3' y cebadores inversos 5'TGTTTGCCTTTGGGACTGGT3' del gen Nanog3. Curiosamente, en el 8,33 % de los casos se observó una desaparición completa (nulo) del fragmento de 151 pb de longitud de Nanog (deleción), mientras que en el 25 % se observó una sobreexpresión (regulación positiva) en comparación con los individuos fértiles sanos normales que actúan como controles. El presente estudio concluyó que la “mutación” de Nanog3 interfiere en el proceso de espermatogénesis, ya sea de manera sinérgica o con otras células madre (Oct4 o Sox) y aumenta el “factor de riesgo” en la infertilidad masculina.