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Abstracto
Defectos estructurales de capas en Smith-Lemli-Opitz
Serena Jones
El trastorno de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético autosómico latente/trastorno cognitivo causado por un error genético en la biosíntesis de colesterol post-escualeno. La unión insuficiente del colesterol en SLOS es causada por alteraciones genéticas de la enzima 3β-hidroxisterol-Δ7 reductasa (DHCR7). La deficiencia de DHCR7 dificulta la producción de colesterol y desmosterol, lo que provoca niveles elevados de 7DHC/8DHC, niveles de colesterol a menudo reducidos y, sobre todo, dismorfología formativa. El descubrimiento de SLOS ha suscitado nuevas investigaciones sobre el papel de la vía de biosíntesis de colesterol en el desarrollo humano. Hasta el momento, se han identificado un total de 121 alteraciones diferentes en más de 250 pacientes con SLOS que presentan un continuo de gravedad clínica. Se han creado dos modelos murinos hereditarios que replantean una parte de las variaciones formativas de la norma de SLOS y han sido útiles para explicar la patogénesis. Este estudio más pequeño de lo esperado resume las experiencias actuales sobre las cualidades hereditarias de SLOS, la fisiopatología y las posibles metodologías correctivas para el tratamiento de SLOS.