Bioquímica clínica y médica

Abstracto

Concentración baja de colesterol sérico en pacientes adultos con fenilcetonuria: experiencia de un centro

Karolina M Stepien1 y Chris J Hendriksz

Introducción: La fenilcetonuria es un trastorno metabólico poco frecuente causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina (Phe) hidroxilasa. Una ingesta reducida de proteínas naturales ayuda a optimizar la concentración plasmática de Phe. Anteriormente se había observado una relación entre un nivel elevado de Phe plasmática y la inhibición de la síntesis de colesterol, pero los mecanismos no están claros. Se observaron concentraciones bajas de colesterol LDL en pacientes con PKU niños y adolescentes, pero no en adultos. Este es el primer artículo que presenta el perfil lipídico en pacientes adultos con esta afección. Métodos: Se analizó el perfil lipídico en pacientes adultos con PKU. Examinamos las asociaciones entre Phe y cuatro resultados: colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL y triglicéridos. Se tuvieron en cuenta los factores de confusión (predictores): índice de masa corporal (IMC), edad y sexo. El análisis estadístico se realizó mediante regresión lineal múltiple. Resultados: Entre 176 pacientes adultos, 91 eran mujeres (52%). La edad media fue de 32 ± 10,7 años. 82 pacientes (46%) seguían una dieta estricta para PKU. La Phe media fue de 1017 ± 440 μmol/L. La media del colesterol total fue de 4,33 ± 0,94 mmol/L, el colesterol LDL de 2,48 ± 0,8 mmol/L, el colesterol HDL de 1,2 ± 0,34 mmol/L y los triglicéridos de 1,6 ± 0,9 mmol/L. No hubo correlación entre la concentración de Phe y el perfil lipídico en nuestra cohorte de pacientes adultos con PKU. No se documentaron eventos cardiovasculares en nuestra cohorte. Conclusiones: En conclusión, los resultados del estudio demuestran que las concentraciones medias de colesterol total, colesterol LDL y triglicéridos fueron sustancialmente inferiores en comparación con la población sana, lo que puede conferirles un riesgo cardiovascular reducido. El perfil lipídico se mantuvo bajo independientemente de la concentración de Phe.