Revista de Investigación Clínica y Bioética

Abstracto

Gestión de hallazgos incidentales en pruebas genéticas: perspectivas de los miembros del comité de ética

Leigh Jackson, Anita O'Connor, Lesley Goldsmith y Heather Skirton

Las nuevas tecnologías genómicas, si bien permiten un acceso integral y rentable a las mutaciones que causan enfermedades, también aumentan la posibilidad de hallazgos incidentales no relacionados con la pregunta de investigación original. Estos hallazgos pueden tener implicaciones para la salud, la reproducción o la familia del participante de la investigación en cuestión. Existen diversas opiniones sobre las obligaciones de los investigadores y las estrategias de gestión adecuadas en cuanto a cómo o si se debe devolver esta información a los participantes de la investigación. Como los datos empíricos en los que se basan estos argumentos aún son bastante limitados, realizamos un estudio cualitativo, utilizando un enfoque de análisis temático, para explorar el tema más a fondo. Entrevistamos a miembros de los comités de ética de investigación del NHS del Reino Unido para determinar sus experiencias con respecto a los hallazgos genéticos incidentales, así como sus opiniones sobre los desafíos futuros y la gestión. Las entrevistas se transcribieron, codificaron y analizaron en busca de temas comunes. Surgieron tres temas: facilitar el consentimiento del participante, respaldar la validez del consentimiento y riesgos y derechos. Los miembros del comité de ética eran conscientes de los problemas que planteaban los hallazgos genéticos incidentales a pesar de su limitada experiencia práctica en los proyectos que han evaluado. No hubo consenso sobre cómo se debe presentar la información a los posibles participantes durante el reclutamiento para investigaciones que involucran tecnologías de todo el genoma, o si el consentimiento general o basado en listas de verificación era más útil. Los participantes también discutieron las dificultades para equilibrar los derechos y obligaciones de los participantes de la investigación, sus familias, investigadores y médicos al considerar la devolución de hallazgos incidentales. Algunos apoyaron la anulación del consentimiento del paciente para devolver hallazgos incidentales clínicamente procesables. A falta de orientación nacional sobre estas cuestiones, la falta de consenso evidente en este estudio podría conducir potencialmente a una disparidad entre los comités de ética de la investigación en la forma en que se evalúan los estudios de investigación genética. También puede ser necesario un debate más amplio sobre la idoneidad del modelo actual de consentimiento informado para la investigación genómica compleja.