Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Teratoma ovárico quístico maduro: estudio de 43 casos congoleños

Henriette Poaty*, Dimitry Moudiongui Mboungou, YV. Yolande Voumbo Mavoungou, Jean Jacques Candelier, Jean Félix Peko, Léon Hervé Iloki, Philippe Coullin.

Antecedentes: El teratoma ovárico quístico maduro (MCOT) es una neoplasia ovárica benigna común en el mundo, más prevalente entre las mujeres en edad fértil. Es una enfermedad relacionada con la impronta parental en la que el genoma es exclusivamente materno. El propósito del estudio fue revisar las características del tumor en pacientes congoleñas para aclarar su prevalencia y sus formas histológicas e informar las posibles anomalías cromosómicas asociadas descritas en la literatura.
Métodos: Fue un estudio retrospectivo de MCOT visto en el Hospital Universitario Docente de Brazzaville durante un período de siete años, y cinco ADN extraídos previamente de cinco MCOT. También se estudiaron dos anticuerpos: DLK1 y TIMP2 por inmunohistoquímica (IHC).
El diagnóstico positivo confirmado se realizó mediante el método de hematoxilina-eosina. La eventual presencia de anomalías cromosómicas se investigó mediante el método de hibridación genómica comparativa metafásica (mCGH). El análisis IHC permitió verificar la expresión del gen DLK1 impreso paterno en comparación con la expresión del gen TIMP2 impreso materno.
Resultados: Durante el período de estudio, se observaron un total de 215 casos de neoplasias ováricas, de los cuales el 20% (43/215 casos) con un intervalo de confianza (IC) del 95% = [14,7% - 25,3%] fueron diagnosticados con MCOT. Representan el 38,7% (43/111 casos) (IC del 95% = [29,9% - 48,1%]) de todos los tumores ováricos benignos y representan el 0,4% (43/10170) de todos los tumores diagnosticados durante el período de estudio. La edad promedio de las pacientes con MCOT fue de 30,7 años con una edad extrema que oscilaba entre 2 y 70 años. El tejido cutáneo fue la forma histológica más prevalente. En cuanto al análisis de IHC, no se observó tinción con el gen paterno monoalélico DLK1 en contraste con la alta tinción de TIMP2 de las células madre nucleares en la capa basal de la epidermis. En cuanto al mCGH, ningún perfil reveló reordenamientos cromosómicos.
Conclusión: El teratoma ovárico benigno sigue siendo una neoplasia ovárica común en mujeres congoleñas jóvenes en edad reproductiva. La forma predominante del tejido cutáneo es la denominada quiste dermoide ovárico. El análisis de CGH en nuestro estudio reveló que la patología no está asociada con anomalías cromosómicas, pero algunas asociaciones se describen en la literatura.