Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Aciduria mevalónica como diagnóstico diferencial del bebé con muffin de arándanos

Rafaela Wagner, Camila Vieira Bellettini, Márcia Bandeira, Eduardo Maranhão Gubert y Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos

La deficiencia de mevalonato quinasa (MK) es una enfermedad autoinflamatoria autosómica recesiva causada por una mutación en el gen que codifica MK, una enzima esencial en la biosíntesis de colesterol e isoprenoides. La enfermedad tiene un amplio espectro clínico según la actividad residual enzimática, la forma más severa se conoce como aciduria mevalónica (MA). El objetivo de este artículo es reportar un caso clínico de MA severa, con una manifestación inicial de una erupción cutánea conocida como muffin de arándanos, más comúnmente asociada a infecciones congénitas o enfermedades hematopoyéticas neonatales. Reportamos el caso de un niño de tres meses, nacido de padres consanguíneos, que fue referido a nuestro servicio para evaluación de desnutrición, vómitos, fiebre, ictericia y hepatoesplenomegalia. Al nacer, presentó una erupción purpúrica sugestiva de síndrome del bebé muffin de arándanos. Una investigación exhaustiva reveló una mayor excreción de ácido mevalónico urinario y una única mutación en homocigosis en el exón 10 del gen MK, lo que confirmó el diagnóstico de MA. Nuestro caso clínico presenta el primer informe que asocia la erupción en forma de muffin de arándanos y la MA.