Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Caracterización molecular de las mutaciones del factor V Leiden G1691A y de la protrombina G20210A en mujeres sauditas con pérdida recurrente del embarazo

Gihan EH Gawish y Osama Al-Khamees

La pérdida recurrente del embarazo (RPL) es la complicación más común del embarazo en las mujeres sauditas. Aproximadamente el 18% de todos los embarazos clínicamente reconocidos son abortados espontáneamente. Aunque se han establecido varias causas de RPL, más del 50% de los casos permanecen sin explicación. Recientemente, se ha sugerido que las trombofilias son una posible causa de RPL. Las mutaciones del gen del factor V Leiden (FVL) (G1619A) y del factor II (protrombina) (G20210A) son los tipos más comunes de trombofilia hereditaria, pero generalmente no se diagnostican porque la mayoría de las portadoras son asintomáticas. El objetivo de este estudio fue investigar dos mutaciones comunes de los genes del factor V Leiden (G1619A) y del factor II Protrombina (G20210A) y evaluar si los patrones de pérdida recurrente del embarazo entre las mujeres sauditas difieren según las condiciones causales/asociadas. El estudio incluyó a 142 mujeres, 72 tenían antecedentes de 2 o más eventos de pérdida fetal en cualquiera de los 3 trimestres del embarazo. Las otras 70 eran mujeres clínicamente sanas con un buen historial obstétrico tomadas como grupo de control. La detección de mutaciones de FV Leiden (G1691A) y FII (Protrombina G20210A) se realizó mediante amplificación por PCR específica de alelo múltiple. Los resultados indicaron que la tasa total de portación de mutaciones (AA y AG) entre los casos de FII fue mayor en frecuencia que FVL. Ambos fueron significativamente más altos que los controles P>0,0001 mientras que FIIP>0,0001. Las frecuencias de mutaciones FVL y FII relacionadas con las etapas de pérdida del embarazo mostraron que la tasa de mutación FVL fue alta entre los casos con pérdida temprana del embarazo (26%), seguido de la etapa tardía (25%) y los controles (1,4%), que fue estadísticamente significativa. Por otra parte, la tasa de mutación FII fue alta entre los casos con pérdida tardía del embarazo (50%), seguida de los casos tempranos (38%) y los controles (1,4%), lo que fue estadísticamente significativo. Concluimos que existe una fuerte asociación entre la presencia de mutaciones trombofílicas relacionadas con FVL y los genes FII entre las mujeres sauditas. Identificar a las mujeres con trombofilia hereditaria podría prevenir abortos espontáneos, así como complicaciones maternas y neonatales graves.