Tecnología genética

Abstracto

Análisis mutacional del gen FOG2 en pacientes con cardiopatía congénita

Brindha Elangovan

La cardiopatía congénita (CHD) es uno de los tipos de defectos del desarrollo, con altas tasas de morbilidad en los bebés. Se ha informado que un factor de transcripción, el factor de unión GATA 4 (GATA4), desempeña un papel importante en la embriogénesis y el desarrollo cardíaco. El objetivo del estudio es evaluar el análisis mutacional del gen FOG2 en la cardiopatía congénita. Hemos elegido FOG2 para la identificación de variaciones raras en pacientes con CHD de la población india. Para evaluar el estudio, hemos realizado la amplificación por PCR para el exón 7 y el exón 8, ya que la mayoría de los dominios de dedos de zinc de FOG2 se localizan en estos dos exones. El exón 8 se subdividió en 5 regiones diferentes, es decir, el exón 8A-8E porque tiene una región codificante larga. Estos exones se amplificaron en diferentes condiciones. Por ejemplo, el exón 8A-B y E se amplificaron con la ADN polimerasa Platinum taq sin necesidad de ningún potenciador de PCR como DMSO (dimetilsulfóxido) o betaína. Sin embargo, el exón 8C se amplificó en presencia de DMSO. La temperatura de hibridación para cada exón es diferente. El exón 7 es amplificado por la ADN polimerasa Taq. La especificidad y la cantidad de productos amplificados se verifican mediante la escala de ADN de 100 pb.