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Abstracto
Caso neonatal de síndrome de Mckusick-Kaufman: dificultad de diagnóstico y tratamiento
Ksibi Imen, Achour Radhouane, Ben Jamaa Nadia, Bennour Wafa, Cheour Meriem, Ben Amara Moez, Ayari Fayrouz, Ben Ameur N, Aloui Nadia, Neji KHaled, Masmoudi Aida y Kacem Samia
El síndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente. Presentamos el caso de un neonato de término con síndrome de McKusick-Kaufman. La ecografía prenatal reveló una gran masa abdominal quística correspondiente a un hidrometrocolpos con hidronefrosis bilateral. Este hallazgo se confirmó después del nacimiento y su asociación con polidactilia nos permitió realizar el diagnóstico de MKKS. La laparotomía exploratoria reveló atresia vaginal y sospechó la asociación con la enfermedad de Hirschprung. El MKKS es difícil de diagnosticar prenatalmente y se deben realizar exploraciones complementarias después del nacimiento para establecer un diagnóstico definitivo.