Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Desregulación del eje hipófisis-tiroideo neonatal con resistencia combinada a la hormona tiroidea y la tirotropina en lactantes con trisomía 21 e hipotiroidismo subclínico materno

Sze May Ng, Astha Soni y Mohammed Didi

La trisomía 21 se asocia comúnmente con problemas de tiroides. Aunque el hipotiroidismo autoinmune es el problema tiroideo más común en la trisomía 21, también se sabe que los bebés con este trastorno cromosómico tienen un eje tiroideo hipofisario desregulado. Esto da como resultado niveles elevados de tirotropina (TSH) en ausencia de autoinmunidad y glándula tiroides estructuralmente normal. El mecanismo de este fenómeno no se entiende claramente y es posible que esto se deba a un desequilibrio genómico debido a la trisomía del cromosoma 21. Algunos autores han propuesto que la resistencia a la hormona tiroidea (RTH) podría ser un factor contribuyente a esto. Sin embargo, los genes que codifican el receptor de TSH y las dos proteínas que se sabe que están implicadas en la resistencia a la TSH son normales en pacientes con trisomía 21. En los recién nacidos, se considera que la hipertirotropinemia transitoria está asociada con la positividad de anticuerpos maternos contra la tiroperoxidasa (TPO). Describimos un caso de un bebé a término con trisomía 21, que fue identificado en el cribado de hipotiroidismo congénito del recién nacido. El lactante tenía niveles elevados de TSH y T4 libre plasmática (FT4) con signos y síntomas clínicos de hipotiroidismo congénito. Analizamos el manejo de este caso y los posibles mecanismos que contribuyen a esta presentación poco común.