Cuidado de la salud: Reseñas actuales

Abstracto

El síndrome de Netherton se define como una inmunodeficiencia primaria

María Claudia ORTEGA-LÓPEZ

Hijo, de padres no consanguíneos. Fecha de nacimiento 03/11/2010 en la ciudad de Panamá. Peso al nacer 2900 grs. No se conocen reacciones a vacunas. No se observan anomalías cutáneas al nacer. Al 5to día de vida; eritema, descamación facial. A los 2 meses: con dieta exclusiva de leche materna; eritema, descamación generalizada. Al año de edad, presentó paroniquia, onicomicosis, infecciones cutáneas recurrentes, distensión abdominal, diarrea con moco, sangre, dolor abdominal y sepsis. Se le realizó endoscopia con esofagitis severa con eosinófilos. Fue referido a estudio de errores innatos de inmunidad. En el 2011 su diagnóstico probable fue alergia alimentaria, acrodermatitis enteropática, Hiper IgE, Ommen, dermatitis atópica, micosis, DNT crónica, raquitismo, niveles bajos de vitamina D, ectropión, artritis séptica y colitis. Se estudiaron IgE específica para alergia alimentaria, análisis metabólico, endoscopia, colonoscopia, muestras de piel y tejido gastrointestinal, cribado inmunológico, cultivos bacterianos, virales y de fugas. Análisis inmunológico: CD3: 4,525/68%, CD4: 1939/29%, CD8: 2,592/38%, CD4/CD8:0,7, IgG 602 mg/dL, IgA 42mg/dL, IgM 110mg/dL, IgE 223 UI, C3-116 mg/dL, C4-30 mg/dL. VIH: negativo. Hemocultivo: Pseudomonas aeruginosa, Enterococcus faecalis, Staphylococcus aureus, Candida haemulonii, Clostridium difficile. Cultivo de piel: Acinetobacter baumannii, Enterococcus faecalis, Pseudomonas aeruginosa. Cultivo de orina: Pseudomonas aeruginosa, E. coli. Post tratamiento con IGIV: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106, IgE 1272. Análisis piloso: Tricorrexis invaginata en folículos pilosos. En este momento sospechamos Síndrome de Netherton. Estudio genético SPINK5: Cromosoma 5q32. Hetero- cicosis c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.