Makoto Onizuka, Koich Miyamura, Mitsuki Miyamoto y Kiyoshi Ando
Introducción: La disfunción pulmonar no infecciosa (NIPC) representa una complicación frecuente y a menudo fatal del trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT). Recientemente, los haplotipos bactericidas/que aumentan la permeabilidad (BPI) se asociaron con un mayor riesgo de desarrollar una disminución del flujo aéreo después del HSCT.
Objetivo: Con el fin de aclarar si la BPI está involucrada en la patogénesis de las complicaciones pulmonares relacionadas con el TPH, realizamos un estudio de asociación genética.
Métodos: En este estudio, investigamos la relación entre la BPI y la disfunción pulmonar dentro de un grupo étnico mediante el análisis de la incidencia de NIPC en función del genotipo y la frecuencia alélica de los polimorfismos de la BPI en 121 pacientes japoneses que se sometieron a un TPH de donantes hermanos con HLA idéntico. Examinamos los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados a la BPI (rs5741798, rs1934917, rs5743530, rs2275954) e identificamos polimorfismos asociados a la NIPC en 20 pacientes (16,5 %).
Resultados: Las frecuencias alélicas de rs1934917 y rs5743530 son significativamente diferentes entre pacientes con y sin NIPC (P = 0,024 y P = 0,015, respectivamente). En el caso de los donantes, el alelo C de rs5743530 fue más frecuente en el grupo NIPC que en el grupo sin NIPC (P = 0,038). No se observaron relaciones significativas entre cada uno de los otros polimorfismos genéticos y el desarrollo de NIPC.
Conclusión: En este estudio de cohorte japonés, dos SNP candidatos alcanzaron significancia estadística en términos de incidencia de NIPC y nuestros hallazgos sugieren que los haplotipos BPI contribuyen al desarrollo de NIPC dentro de un grupo étnico.