Trastornos cerebrales y terapia

Abstracto

Patrones de deleción/duplicación del gen de la distrofina en una muestra de pacientes saudíes con distrofia muscular de Duchenne

Ayman Abdelhady, Salem Abdelhady y Hebatallah Rashed

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por la falta de moléculas de distrofina funcionales, ya sea por mutaciones sin sentido (codones de terminación prematuros) o por grandes reordenamientos (deleciones o duplicaciones) que alteran el marco de lectura y en consecuencia eliminan la producción de distrofina en los músculos.

Métodos: Veinte pacientes con distrofia muscular diagnosticada por historia clínica, pedigrí familiar, CK total e histopatología de biopsia muscular se someten a un examen de los 79 exones del gen de la distrofina para detectar deleciones y duplicaciones.

Resultados y Discusión: Se detectó deleción en el 80% de los pacientes, mientras que el 15% mostró duplicación, un paciente muestra sustitución de nucleótidos (c.10033C>T) en el exón 69. La deleción más común se encontró entre el exón 44 y 52.

Conclusión: Nuestro estudio detectó una alta incidencia de deleción de genes en comparación con otros estudios, la deleción más común es la deleción de múltiples exones en el punto caliente principal del gen (exón 44-52), también detectamos una menor incidencia de duplicación con un mayor porcentaje de duplicación encontrada distalmente.