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Abstracto
Síndrome de Rett: trasladar la medicina del cerebro al corazón
Hansen Wang
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del desarrollo neurológico causado generalmente por mutaciones en la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2). El 26% de las muertes en RTT son repentinas y de causa desconocida. Un estudio reciente encontró prolongación del intervalo QT corregido (QTc), un factor de riesgo para el ritmo cardíaco fatal inestable, tanto en pacientes con RTT como en modelos animales. Además, demostró que las anomalías cardíacas en RTT son secundarias a un control anormal del sistema nervioso, que conduce a un aumento de la corriente persistente de sodio, lo que sugiere que el tratamiento de RTT sería más eficaz si puede dirigirse a la corriente persistente de sodio aumentada para prevenir arritmias cardíacas letales. Este sorprendente hallazgo de la conexión cerebro-corazón tendrá profundas implicaciones para las terapias de enfermedades neurológicas que se encuentran en una situación similar a la de RTT.