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Abstracto
El polimorfismo de un solo nucleótido del gen CYP2J2 se asocia con la hipertensión esencial en la población uigur de China
Qing Zhu, Ali Amjad, Zhenyan Fu, Yitong Ma, Ding Huang, Xiang Xie y Fen Liu
Antecedentes: El citocromo P450 2J2 humano (CYP2J2) es la principal epoxigenasa del ácido araquidónico, que puede metabolizar el ácido araquidónico (AA) en ácidos epoxieicosatrienoicos (EET) biológicamente activos. Los EET son potentes vasodilatadores endógenos e inhibidores de la inflamación vascular. Recientemente, muchas evidencias de modelos y estudios humanos sugieren que la variabilidad del gen CYP2J2 desempeña un papel mecanístico en el desarrollo de la hipertensión. El objetivo del presente estudio fue evaluar la asociación entre el polimorfismo del gen CYP2J2 humano y la hipertensión esencial (HE) en una población Han y Uygur en China.
Métodos: Se utilizaron dos estudios independientes de casos y controles: una población Han (302 pacientes con EH y 300 sujetos de control) y una población Uygur (567 pacientes con EH y 215 sujetos de control). Todos los pacientes con EH y los controles fueron genotipados para los mismos tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (rs890293, rs11572223 y rs2280275) del gen CYP2J2 mediante un instrumento de PCR en tiempo real.
Resultados: En la población Uygur, la distribución de genotipos, alelos y modelo dominante del SNP3 (rs2280275) (CC vs CT + TT) mostró una diferencia significativa entre los participantes EH y control (para genotipo: P=0,007; para alelo: P=0,001; para modelo dominante: P=0,002). La diferencia significativa en el modelo dominante se mantuvo después del ajuste por covariables (OR: 3,500, intervalo de confianza del 95% [IC]: 1,680-7,300, P=0,001). Sin embargo, todas las diferencias anteriores no se mostraron en la población Han.
Conclusiones: El genotipo CC de rs2280275 en el gen CYP2J2 podría ser un marcador genético de riesgo de EH y el alelo T puede ser un marcador genético protector de EH en la población Uygur en China.