Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

La mutación del gen de células madre y las variantes MTHFR C677T aumentan el "riesgo" en pacientes con leucemia mieloide aguda

Ajit K Saxena, Shashi y Usha

1.1. Objetivo Evaluar la prevalencia de mutaciones de MEFV en niños caucásicos con púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) e investigar una posible asociación entre las dos enfermedades en una población con una incidencia presumiblemente baja de fiebre mediterránea familiar (FMF). 1.2. Métodos Se incluyeron en el estudio ciento dos niños diagnosticados con PHS entre enero de 2002 y febrero de 2009. Los datos clínicos se obtuvieron de las historias clínicas. Se examinaron los niños para 6 mutaciones comunes de MEFV. Para averiguar la tasa de portadores de mutaciones en el gen MEFV en la población eslovena, se examinó a un grupo de control de 105 adultos aparentemente sanos. 1.3. Resultados Se encontraron mutaciones heterocigotas del gen MEFV en el 6% de los niños con PHS y en el 7% de los adultos aparentemente sanos. Las variantes alélicas más comunes encontradas en ambos grupos fueron las siguientes: V726A en 5 participantes, K695R en 4 participantes, E148Q en 3 participantes y M694V en 1 participante. No se encontraron diferencias significativas en el cuadro clínico de HSP entre el grupo de niños con y sin mutaciones en MEFV. Los pacientes con HSP con mutaciones en MEFV eran más jóvenes que los pacientes sin mutaciones en MEFV. 1.4. Conclusión En contraste con investigaciones publicadas previamente, las mutaciones en MEFV no son más frecuentes en niños con HSP en comparación con la población aparentemente sana y no tienen influencia en la presentación clínica de HSP.