Tecnología genética

Abstracto

Asociación del alelo homocigoto T del polimorfismo rs2943641 cerca del gen del sustrato 1 del receptor de insulina con la susceptibilidad al autismo

Ghaliah Alnefaie

Antecedentes: El trastorno autista es un trastorno del desarrollo neurológico; es heterogéneo con defectos en múltiples genes que pueden conducir al autismo. La incidencia ha aumentado de 1980 a 1990, 5/10.000 a 37/10.000 respectivamente. El aumento de la frecuencia ha llevado a que se realicen grandes estudios en este campo. Las principales causas y la vía de la enfermedad aún no están claras. Sin embargo, se han documentado varios informes que indican que las CNV y los trastornos de un solo gen que están involucrados en múltiples vías tienen un papel en el desarrollo del autismo. Los principales genes que se asocian con el TEA están involucrados en la vía mTOR/PI3K. La vía MTOR/PI3K es responsable de la tasa de crecimiento y la poda de la sinapsis celular. Por lo tanto, el aumento de la actividad de esta vía debido a mutaciones en la corriente ascendente o descendente de la vía puede causar el desarrollo del TEA. El objetivo de esta disertación es presentar un nuevo aspecto indicando la asociación del alelo T homocigoto del polimorfismo rs2943641 en IRS1 que está involucrado en la vía PI3K y aumenta la susceptibilidad al TEA. El efecto del alelo T homocigoto de rs2943641 se ha informado previamente como un aumento de la expresión de IRS1. El aumento en la expresión conduce a un aumento en la fosforilación de PI3K que puede hiperactivar la vía. Métodos: Se sugirió un ensayo de discriminación alélica para determinar la variación alélica más común de rs2943641 en pacientes autistas en Arabia Saudita. Resultados y conclusión: Si el resultado indica una asociación entre el alelo T de rs2943641 y el TEA, se habrá agregado un nuevo aspecto a las causas genéticas del autismo.