Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Frecuencias de diez polimorfismos plaquetarios asociados con enfermedad cardiovascular aterosclerótica en pacientes con tromboembolia venosa: un estudio de casos y controles de base poblacional

Kvasnicka T, Bobcikova P, Malikova I, Hajkova J, Zima T, Ulrych J, Briza J, Brzezkova R, Duskova D, Poletinova S, Kieferova V y Kvasnicka J

Antecedentes: En la actualidad, se considera que la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECV) y la tromboembolia venosa (TEV) tienen muchos factores de riesgo comunes. El objetivo de nuestro estudio fue determinar las frecuencias de diez polimorfismos de genes plaquetarios que se asociaron con la ECV aterosclerótica en sujetos (n = 2369) con TEV en comparación con sus frecuencias en un grupo de control (n = 1460) de personas sanas. Métodos: Se determinaron los polimorfismos de los receptores plaquetarios P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) y PAR-1 (rs168753) y las variaciones en los genes que codifican la ciclooxigenasa 1 (COX-1; rs10306114) y el receptor de agregación endotelial plaquetaria 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759). Resultados: Los exámenes no mostraron diferencias significativas entre las frecuencias de polimorfismos en sujetos con TEV en comparación con los resultados obtenidos en el grupo control de personas sanas. Sólo en el subgrupo de pacientes con TEV (n 732) con antecedentes familiares de infarto de miocardio y/o accidente cerebrovascular se detectaron Se observaron aumentos débilmente significativos en las frecuencias de genotipos de “riesgo” en GP Ia (rs1126643) y en PEAR1 (rs 11264579) (ambos p = 0,04), pero no se notaron diferencias significativas en las frecuencias de alelos. Conclusiones: Sugerimos que los polimorfismos de genes plaquetarios observados no desempeñan un papel significativo como factores de riesgo hereditarios independientes en la patogénesis de la TEV.