Rosline Hassan1, Nurul Ain Fathma Abdullah1, Rosnah Bahar1, Selamah Ghazali1 y Nor Aliza Abdul Ghaffa
Los parámetros de los glóbulos rojos (RBC) obtenidos del analizador hematológico han sido muy útiles como primera línea de detección de la talasemia. Los cambios son prominentes en la mayoría de los tipos de β-talasemia, pero más leves en la α-talasemia. Los parámetros de los glóbulos rojos podrían haberse normalizado, especialmente durante el embarazo, y en tal situación, la detección de estas pacientes requeriría un protocolo diferente. Se recogieron muestras de sangre de doscientas (200) mujeres embarazadas malayas que acudieron a la clínica obstétrica del Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) para detectar la doble deleción del gen α (-SEA y –THAI) y las dos deleciones simples del gen α-globina (–α3.7 y -α4.2). Se realizaron análisis hematológicos estándar que incluyeron el recuento y los índices de glóbulos rojos y la cuantificación de la hemoglobina en las muestras de sangre. De estas, se excluyeron dieciséis porque tenían niveles de HbA2 superiores al 4% y se les diagnosticó HbE o rasgo de β-talasemia. Luego, se realizaron análisis de reacción en cadena de polimerasa (PCR) multiplex GAP del gen de α-globina en las 184 muestras de sangre restantes. Se confirmó que 17 de 184 sujetos tenían α-talasemia (genotipo -α3.7/αα y --SEA/ αα). Se compararon los índices de glóbulos rojos entre aquellos con α-talasemia y mujeres embarazadas normales y fueron significativamente diferentes. La deleción de un solo gen -α3.7 kb (8.1%) fue el tipo más común seguido por la deleción de doble gen del Sudeste Asiático (--SEA) (1.1%). Concluimos que el volumen corpuscular medio (VCM) y la hemoglobina corpuscular media (HCM) con el valor de corte de menos de 86.3 fl y 27.4 pg respectivamente son dos índices de glóbulos rojos útiles que se pueden utilizar para la detección de α-talasemia en mujeres embarazadas.