Trastornos cerebrales y terapia

Abstracto

Variantes de Trem2 y riesgo de enfermedad de Alzheimer

Pérez Martínez David Andrés y Manzano Palomo María Sagrario

Objetivo: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia en los ancianos. La base genética de la EA de inicio tardío (LOAD) no es bien conocida. Sin embargo, desde 1993 se conoce la relación con el gen APOE, recientemente se ha establecido una nueva relación con el gen TREM2. Esta revisión tiene como objetivo mostrar las implicaciones de las mutaciones en el gen TREM2 en la EA. Antecedentes: Las mutaciones en TREM2 han sido involucradas en la enfermedad de Nasu-Hakola que causa un fenotipo similar a la demencia frontotemporal (FTD-like). Recientemente se ha involucrado en la EA con una razón de probabilidades tan fuerte como la reportada previamente con APOEε4. Métodos y resultados: Revisamos los artículos relevantes relacionados con el gen TREM2, no solo su implicación en la enfermedad neurodegenerativa, sino también aquellos centrados en la enfermedad de Alzheimer. Conclusión: Existe una mayor frecuencia de variaciones heterocigotas raras de TREM2 en EA y FTD, y las variantes de TREM2 pueden desempeñar un papel en las enfermedades neurodegenerativas en general. Sin embargo, la relación entre el gen TREM2 y las enfermedades neurodegenerativas es compleja y los resultados son ambiguos. Seguramente las variantes de TREM2 tienen un gran interés en futuras investigaciones sobre enfermedades neurodegenerativas.