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Abstracto
Utilidad de la adopción de un método molecular para el diagnóstico del enanismo de miembros cortos
Abdel-Rahman Eid, Mohammad Al-haggar e Islam Nour
Antecedentes y objetivos: Análisis de mutaciones en niños egipcios con diagnóstico clínico de enanismo de miembros cortos (acondroplasia). Además, adoptar un método molecular para el diagnóstico prenatal y posnatal.
Materiales y métodos: Se estudiaron ocho casos esporádicos de enanismo de miembros cortos. Se realizó un análisis de mutaciones mediante PCR/RFLP (reacción en cadena de la polimerasa/polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción). Los resultados de RFLP se confirmaron mediante secuenciación de productos de PCR.
Resultados: La mutación G380R fue positiva en los ocho probandos (100%) y negativa en todos los progenitores (0%). Los resultados de RFLP se confirmaron mediante secuenciación que reveló la sustitución de guanina por adenina en el nucleótido (nt. 1138).
Interpretación y conclusiones: Todos los casos presentaron la transición GA en el nt. 1138 del gen FGFR3. Nuestra conclusión es que la gran mayoría de los pacientes con acondroplasia egipcia tienen la misma mutación. El análisis de mutaciones es útil tanto para el diagnóstico prenatal como posnatal.