Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Manifestaciones variables de hipoprotrombinemia grave (deficiencia del factor II): 2 casos

Sirisha Rani S, Darshak Makadia, Lokesh Lingappa, Nikit Shah y Ramesh Konanki

El caso 1 es una niña de 28 meses que ha sido sintomática desde los 8 meses de edad con múltiples hematomas dolorosos en las piernas una vez cada 5 a 6 semanas. Su hemograma completo era normal. El TP y el TTPA se prolongaron con fibrinógeno y función hepática normales. El caso 2 se volvió sintomático desde el segundo día de vida. Fue tratado por vómitos con sangre y heces de color negro y anemia grave. El segundo episodio fue hemorragia subdural y convulsiones. Las investigaciones revelaron TP y TTPA anormales con fibrinógeno y función hepática normales. La deficiencia hereditaria de protrombina es uno de los raros defectos de coagulación congénitos que se encuentran en la práctica clínica. Se requiere un alto índice de sospecha para diagnosticar esta afección con un enfoque sistemático, ya que la posibilidad de verificar los niveles de factor 2 no está disponible de forma gratuita en muchos centros. Las manifestaciones hemorrágicas dependen del nivel de factor. Los niños con deficiencia grave son propensos a hemorragias potencialmente mortales. Informamos de un par de niños que tenían una forma grave de deficiencia hereditaria de protrombina con manifestaciones clínicas variables. En ambos casos, el perfil de coagulación fue sugestivo de un defecto de la vía común, el TP y el TTPA estaban prolongados. Las pruebas de función hepática y de fibrinógeno fueron normales. No hubo evidencia de sepsis ni respuesta a la vitamina K. Una evaluación posterior reveló una actividad baja de protrombina (<1%). Los factores v y x fueron normales.