Revista de Farmacología Clínica y Experimental

Abstracto

VIMIZIN (Elosulfatasaalfa) en un paciente adulto con mucopolisacaridosis tipo IV Ð

Mariela Ginebra-Popova

Las enfermedades lisosomales incluyen un grupo de más de 40 enfermedades metabólicas hereditarias debidas a deficiencia enzimática. En ellas se observa la acumulación de sustrato no degradado en las células. Son enfermedades crónicas con un cuadro clínico heterogéneo. La mucopolisacaridosis tipo IVA (síndrome de Morquio) es una forma rara de estas enfermedades y se presenta en una frecuencia de 1:200.000 pacientes. El tratamiento de esta afección es difícil, costoso y, a menudo, ineficaz. Presentamos el caso de un paciente, un varón de 22 años con síndrome de Morquio, que ingresó en el hospital en estado grave con incapacidad para moverse debido a problemas musculoesqueléticos (el paciente camina 0 metros en una prueba de marcha de 6 minutos) e incapacidad para subir escaleras. En 2018, se inició tratamiento con Vimizin (elosulfatasa alfa) a una dosis de 2 mg / kg de peso corporal cada semana. El estado del paciente se controló semanalmente y se examinó el nivel de glicosaminoglicanos en la orina cada 30 días (normal 0,9-6,7 mg/mmol). Los efectos secundarios graves incluyen una reacción alérgica durante la 8. infusión, que se ha visto afectada por la administración de antihistamínicos y dolor muscular. A las 12 semanas, el paciente camina solo 18 metros, a los 24 meses, 51 metros. En el primer año, el paciente camina solo 650 metros y sube 10 escaleras, en el segundo año 900 metros y sube 15 escaleras. Gradualmente, el nivel de glicosaminoglicanos en la orina vuelve a la normalidad. Conclusión: VIMIZIN (Elosulfatasaalfa) es un reemplazo enzimático adecuado y eficaz en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IVA, independientemente del estado inicial del paciente.