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Abstracto
Paciente malayo con β-talasemia mayor y heterocigosidad compuesta para la mutación IVS 1-5 (G>C) y deleción de 25 pb de IVS-1: informe de caso
Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Rahimah Ahmad, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Yeoh Seoh Leng y Zubaidah Zakaria
La deleción de 25 pb del gen IVS-1 en el gen de la β-globina es una entidad poco frecuente en la región del sudeste asiático. Informamos del primer caso de β-talasemia mayor en una niña malaya de Malasia con deleción de 25 pb del gen IVS-1 heterocigotamente combinada con la mutación de consenso IVS 1-5 (G>C). Se describió la presentación clínica y los procedimientos de diagnóstico molecular. El diagnóstico molecular de alelos raros y emergentes de talasemia puede ser un desafío. El análisis de haplotipos de secuencia utilizando marcadores SNP clásicos para los miembros de la familia sugiere que la deleción de 25 pb del gen IVS-1 probablemente se derivó de Oriente Medio.