Revista de carcinogénesis y mutagénesis

Abstracto

Síndrome 5q- en transformación a leucemia mieloblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo

Ana Vidovic, Gradimir Jankovic, Nada Suvajdžic Vukovic, Ziv Radisavljevic, Jelica Jovanovic, Marija Dencic Fekete, Biljana TodoricŽivanovic, Irena Ðunic, Jelena Bila, Nataša Colovic y Dragica Tomin

Antecedentes: Se presenta un subtipo raro de síndrome 5q (OMIM:153550) del síndrome mielodisplásico (SMD) que evolucionó a leucemia mieloblástica aguda (LMA) positiva al cromosoma Filadelfia (Ph). El SMD es un trastorno adquirido de células madre clonales asociado frecuentemente con una variedad de anomalías cromosómicas. Las anomalías cariotípicas más comunes en el SMD son del(5q), -7 y +8. La t(9;22)(q34;q11) da como resultado la formación del cromosoma Ph y genera una tirosina quinasa BCR-ABL quimérica activa que se asocia más comúnmente con leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia linfoblástica aguda de precursores B del adulto (LLA-B). El SMD y la LMA positivos al cromosoma Ph son poco comunes y solo representan el 1-2% de los casos recién diagnosticados. Informe de caso: Presentamos el caso de una mujer de 72 años con SMD. La técnica de bandas de HG aplicada sobre células de médula ósea no estimuladas mostró 46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX. Diez meses después, el recuento de glóbulos blancos (WBC) aumentó a 72×109/l, con un 60% de mieloblastos en la fórmula. El aspirado de médula ósea fue hipercelular con un 50% de blastos. El estudio citogenético demostró la presencia del cromosoma Ph junto con la del(5q) inicial en el mismo clon celular. La quimioterapia con hidroxiurea y arabinósido de citosina en dosis bajas fue seguida por un aumento en el recuento de WBC a 98×109/l. La dosis de arabinósido de citosina se incrementó a 100 mg/m2, durante 7 días, lo que resultó en una caída en el recuento de WBC a 12×109/l. Las aspiraciones de médula ósea de seguimiento mostraron una progresión adicional de la enfermedad con >70% de mieloblastos en el mielograma. El paciente vivió 10 meses después de que se le hiciera el diagnóstico inicial de SMD y otros 4 meses después del diagnóstico de LMA secundaria. Conclusión: La evolución del cariotipo del clon únicamente 5q- al clon 5q- y Ph-positivo en el SMD en transformación a LMA secundaria (sAML) es un evento raro. Hasta donde sabemos, este es el segundo caso de este tipo informado en la literatura. Con base en la literatura actual, discutimos los posibles vínculos entre el síndrome 5q-, las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR/ABL-negativas y las leucemias BCR/ABL-positivas.