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Abstracto
Una deleción de 12p de 14,8 Mb que altera la ETV6 en un paciente con síndrome mielodisplásico
Angelo Valetto, Veronica Bertini, Elena Ciabatti, Maria Immacolata Ferreri, Alice Guazzelli, Antonio Azzarà, Susanna Grassi, Alessia Azzarà, Francesca Guerrini, Iacopo Petrini y Sara Galimberti
Presentamos un nuevo caso de síndrome mielodisplásico caracterizado por hibridación genómica comparativa en array. Esta técnica confirmó la monosomía 7, detectada mediante citogenética convencional, y reveló también una deleción en el brazo corto del cromosoma 12. Esta deleción se extiende por aproximadamente 14,8 Mb y rompe el gen ETV6.
La extensión de la deleción de 12p en las neoplasias hematológicas puede variar, pero la región mínimamente delecionada casi invariablemente contiene ETV6, que se considera el principal gen candidato a supresor de tumores dentro de la región para la progresión tumoral. Se ha demostrado que los niveles de ETV6 disminuyeron significativamente en los casos con deleciones de 12p13, mientras que la expresión de otros genes en la región delecionada, como BCL2L14, LRP6, DUSP16 y GPRC5D, no mostró ninguna variación, independientemente de su estado de número de copias. Esta observación refuerza el hecho de que ETV6 puede desempeñar un papel potencial en el proceso de tumorogénesis. El papel de ETV6 en el síndrome mielodisplásico de nuestro paciente se demuestra por su historia clínica y su mal pronóstico.