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Abstracto
Breve reseña sobre la citrulinemia tipo 1: un trastorno del ciclo de la urea
Venkatesh HA
La citrulinemia es un trastorno hereditario del ciclo de la urea con herencia autosómica recesiva. Esta afección se describió por primera vez en el año 1962. Los individuos afectados presentan una marcada elevación de citrulina en sangre. Se debe a un defecto de la enzima arginosuccinato sintetasa en la vía del ciclo de la urea. Los bebés afectados muestran un nivel muy alto de amoníaco sérico (1000-3000 μmol/L frente a un valor normal de <200 μmol/L). Hay dos tipos de citrulinemia. La citrulinemia tipo 1 y tipo 2. La citrulinemia tipo 1, también llamada citrulinemia clásica, suele hacerse evidente en los primeros días de vida. El tipo 1 es el trastorno más común que afecta a aproximadamente 1 de cada 57.000 personas en todo el mundo. Por lo general, las características clínicas aparecen entre las 24 y las 72 horas de edad, una vez que se establece la alimentación. Un diagnóstico adecuado, el asesoramiento a los padres y un tratamiento rápido que incluya nutrición e inmunización podrían salvar muchas vidas. Algunos de los bebés con formas graves de citrulinemia podrían requerir un trasplante de hígado más adelante.