Sohail A y Imtiaz F
Un niño de 8 años fue presentado por dificultad para caminar y debilidad muscular con dificultad para subir escaleras, correr y particularmente en actividades físicas vigorosas, también tenía disminución de fuerza y resistencia. Sus padres no tenían matrimonio consanguíneo, un hermano y dos hermanas estaban todos sanos; ningún otro miembro de la familia estaba afectado de manera similar.